Una de las decisiones más relevantes que podemos tomar a lo largo de nuestra vida es la de tener un hijo y, por supuesto, la mayor responsabilidad es cuidar de su salud. Los últimos avances en genética, nos ofrecen la posibilidad de obtener mucha información por adelantado, respecto a diferentes aspectos que pueden afectar tanto al embarazo como a la salud del bebé. Así, lo que conocemos como estudios preconcepcionales, también conocidos como estudios de portadores o de compatibilidad genética, ha tomado una gran relevancia en los últimos años y se han convertido en una muy buena opción a la hora de realizar el proceso en la búsqueda del embarazo.

Estos estudios permiten, por un lado, prevenir el desarrollo de enfermedades genéticas y/o anomalías cromosómicas que no tienen cura, y por otro, evaluar el riesgo de que el embarazo no llegue a buen término. De esta forma y con el indispensable acompañamiento profesional, se pueden anticipar posibles problemas y tomar las mejores decisiones informadas, pensando siempre en la salud del bebé.

¿Por qué hacer estudios preconcepcionales?

La medicina actual tiene reconocidas unas 8.000 enfermedades raras, de las que aproximadamente 6.000 tienen un origen genético; es decir las podemos transmitir a nuestros hijos. La estimación es que hay unos 30 millones de personas en la Unión Europea y 300 millones de personas en el mundo que padecen una de estas patologías.

Por otra parte, más de la mitad de las enfermedades genéticas, alrededor de 3.180, son de carácter recesivo o enfermedades ligadas al cromosoma X, (transmitidas solo por la madre) es decir, se pueden transmitir a nuestra descendencia sin que la madre las manifieste. Entre estas enfermedades encontramos la fibrosis quística, la anemia falciforme, el síndrome del X frágil, la fenilcetonuria, o la atrofia muscular espinal.

Estas mismas estadísticas, nos indican que aproximadamente. 1 de cada 300 bebés –nacidos de padres sanos- sufren una enfermedad genética recesiva. La mayoría de estas patologías son en conjunto más comunes y más (o igualmente) severas que enfermedades conocidas como el Síndrome de Down (1 cada 700), y no dependen de la edad de los progenitores.

¿Cuáles son sus beneficios?

El principal beneficio sería básicamente el conocimiento y la adquisición de información. Con ello, nos vemos ante dos opciones:

• Seguir adelante con un embarazo natural y asumir los riesgos y estar prevenido en caso de que finalmente el bebé heredase la enfermedad.
• No seguir adelante con un embarazo natural, es decir, no arriesgarse e ir por la vía in vitro, si lo que se quiere es asegurar por completo la no transmisión de la enfermedad.

Por otra parte, permiten desarrollar una monitorización más exhaustiva durante el embarazo y tras el nacimiento, lo que conlleva una serie de ventajas sobre las parejas que no deciden hacerlos. Entre ellas encontramos:

• Reducción de la mortalidad en ciertas enfermedades.
• Posibilidad de tratamientos personalizados más efectivos.
• Disminución de complicaciones y secuelas de la enfermedad.
• Mejora considerable de la calidad de vida de toda la familia.

Al mismo tiempo, se evita por completo la transmisión de la enfermedad mediante fecundación in vitro. Conocemos por Fecundación in vitro (FIV) a la unión del óvulo de una mujer y el espermatozoide de un hombre en un plato de laboratorio. In vitro significa fuera del cuerpo y la fecundación supone que el espermatozoide se ha fijado y ha ingresado al óvulo. Se utiliza para tratar muchas causas de infertilidad como edad avanzada, Trompas de Falopio obstruidas o dañadas, endometriosis, esterilidad masculina o inexplicable. Algunos riesgos de la fecundación in vitro pueden ser el estrés y la depresión en la pareja.

Funcionamiento de los estudios preconcepcionales

El objetivo de los estudios preconcepcionales de compatibilidad genética  es detectar si los padres son portadores de una enfermedad genética recesiva rara, de la cual no son conscientes. El estudio se lleva a cabo mediante la secuenciación (lectura) del ADN extraído de la saliva.

En este sentido, debemos aclarar que algunas empresas ofrecen kits de pruebas genéticas en el hogar, que ayudan a evaluar el riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas a la descendencia.  Estos, incluyen instrucciones detalladas sobre cómo recolectar una muestra de ADN en casa, que como hemos señalado, se obtiene mediante un hisopo bucal o una muestra de saliva. Una vez se toma la muestra, se devuelve al laboratorio para su análisis. Por tanto, son pruebas no invasivas que además son muy fáciles de hacer.

ADN y enfermedades recesivas: así se transmiten

El ADN humano se podría comparar con un libro de 23 capítulos, del que recibimos dos copias, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Estos capítulos, o cromosomas, representan nuestros genes, pero hay una excepción, el último cromosoma, que es distinto en los hombres. Las relaciones entre los cromosomas, provocan que todos portemos genes asociados con enfermedades recesivas sin desarrollar o manifestar síntomas.

De esta manera, nuestros hijos podrán sufrir una enfermedad si los padres portan determinados genes y por eso, son tan relevantes los estudios preconcepcionales. Hay enfermedades recesivas ligadas a determinados cromosomas que incrementan las posibilidades de que los niños hereden estas enfermedades asintomáticas.Parejas genéticamente compatibles

Los estudios preconcepcionales, además de evitar riesgos a los bebés a la hora de sufrir enfermedades hereditarias, de reducir la mortalidad y las complicaciones y secuelas de una posible enfermedad, nos permiten saber también si una pareja es genéticamente compatible.

A tenor de los resultados de estos estudios preconcepcionales, si una pareja se considera genéticamente compatible, significa que tienen una baja probabilidad de transmitir enfermedades genéticas recesivas a su descendencia, lo que es una información muy valiosa para tomar decisiones informadas sobre la reproducción. En este sentido, los estudios se centran en un conjunto específico de enfermedades genéticas recesivas.

Este tipo de estudios ya se pueden realizar en España, tal y como hace la empresa de biotecnología, GennétiKa, ubicada en el ecosistema emprendedor del Hub de Las Rozas Innova, en Las Rozas de Madrid. Ofrecen profesionalidad, precios muy competitivos y se han postulado como un referente biotecnológico en la prevención de enfermedades genéticas de nuestros hijos y en fertilidad en nuestro país.