Casi todos los días conmemoramos algo. Sin embargo, los días que nos señala el calendario como días internacionales no solo recordamos datos, referencias o citas especiales, sino que visibilizamos causas que merecen toda nuestra atención. El 28 de febrero es el Día Mundial de la Enfermedades Raras.
Y llamamos enfermedades raras a “aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que solo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento”, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Si empatizamos con cualquier paciente al que le diagnostican una enfermedad rara, o si nos ponemos en la piel de sus familias, deberíamos empezar por pensar en sus primeras citas con los médicos y la angustia de percibir que no sabes qué te pasa, que los síntomas que tienes no entran dentro de ningún marco, que no saben los profesionales sanitarios qué te pasa y que no sabes cómo seguir adelante. Es angustioso, la verdad.
Un registro de Enfermedades Poco Frecuentes es vital para generar redes de conocimiento. En la Comunidad de Madrid se creó en 2015 SIERMA, que junto con recursos sanitarios, recursos informáticos, los centros y unidades de referencia (CSUR), los recursos farmacológicos y en especial los medicamentos huérfanos, las guías, los programas y el trabajo de investigación, intentan dar respuesta y acompañamiento a los pacientes, pero no es suficiente.
El Observatorio de Enfermedades poco frecuentes en la Comunidad de Madrid empezó en 2017 y es una herramienta que nos permite conocer las necesidades y demandas de los pacientes, profesionales y administración para mejorar la atención, porque muchos de ellos nos explican que la escasa frecuencia de su enfermedad implica que los circuitos que se establecen para otras patologías son o serían necesarios para ellos también, por pocos que sean. Por eso es tan importante la escucha activa.
Esa escucha se materializa también en el acto que se celebra anualmente en la Asamblea de Madrid. Todos, institución regional, asociaciones de pacientes y representantes políticos, nos reunimos para, por un día, visibilizar una demanda de las asociaciones y para, siempre, seguir trabajando por mejorar.
